في دراسة تم نشرها مؤخراً في المجلة الامريكية لعلم الوراثة البشرية كشف الباحثون عن طريقة جديدة آمنة و غير غزوية تعتمد التسلسل الجيني للكشف عن العيوب الكروموسومية للجنين وتتميز بتقديمها للمعلومات الجينية بشكل أوضح من الطرق التقليدية , حيث تعتمد على تحليل الحمض النووي للجنين في دم الأم والكشف عن احتمالية اصابة الجنين بأية اضطرابات تطورية دون تعريض الام لخطر الاجهاض .
تعتمد الطريقة التقليدية المعروفة باسم التنميط النووي للطور التالي ( ****phase karyotype ) على تصوير الكروموسومات من خلال المجهر للكشف عن اصابة الجنين بالتخلف العقلي , الاعاقة الذهنية , العيوب الخلقية والتوحد , أما الطريقة البديلة ( Chromosome microarray ) فتعتمد على استخدام مسبار جزئي للكشف عن اكتساب أو خسارة أقسام الحمض النووي في الكروموسومات مما يوفر معلومات أكثر دقة من الطريقة التقليدية , على الرغم من حاجة كلا الطريقتين الى أخذ خزعات نسيجية من مشيمة الأم أو السائل الأميوني المحيط بالجنين وبالتالي زيادة فرصة اصابة الام بالعدوى او ايذاء الجنين .
طور الباحثون طريقة التسلسل الموازي الموسع ( Massively parallel sequencing ) للحمض النووي للجنين في دم الأم كبديل آمن عن الطرق التقليدية وبالدقة ذاتها في الكشف عن الاختلالات الكرموموسومية كما في (Chromosome microarray ) مما يؤكد على امكانية اعتمادها مستقبلاً كوسيلة غير غزوية وخاصة للسيدات اللواتي يحظر عليهن طبياً الخضوع لأي من الطرق التقليدية .
